Norah is 11 jaar, ze heeft een zeer zeldzame ziekte Col4a3bp/ Cert1 . (Syndroom, niet erfelijke zeer zeldzame spontane mutatie) Dit houdt in dat ze kan nog niet praten, heeft last van epilepsie en heeft hierdoor een ernstige verstandelijke beperking en kenmerken van autisme. Daarnaast heeft ze ook nog cvi. Ze heeft 24/7 hulp, medische begeleiding en toezicht nodig. Ze kan bijvoorbeeld niet alleen buiten spelen en is niet zindelijk, kan niet zelfstandig eten en drinken. Ik help haar dus de hele dag.
Na bijna 7 jaar onderzoeken kreeg ze haar diagnose! We waren in het Deventer ziekenhuis uitgedokterd. En toen waren we in het Umcg uitgedokterd! Toen kreeg ze van de klinisch geneticus een Wes onderzoek.
Ze houdt heel veel van paardrijden waar ze samen met mij (mama) 1 x per week naar toe gaat. Ze kan gelukkig wel lopen en trampoline springen. In het weekend logeert ze soms bij haar vader. Die door de weeks gewoon een fulltime baan heeft. Ze woont alleen met mij en haar broer en onze 2 katten. Maar met papa heeft ze vaak en veel contact dus dat is heel fijn. Wij kijken meer naar wat ze wel kan ipv wat ze allemaal niet kan en proberen zo veel mogelijk met haar te genieten! Ze is mijn alles! Zij is waar ik voor leef! Als zij blij is, ben ik dat ook! Als er iets is geeft ze dat aan door met haar hoofd te schudden of een geluid te maken. Ze functioneert op 1 jarig leeftijdsniveau ongeveer. Ze krijgt ’s morgens en ’s avonds haar medicatie en is goed onder controle. Ze is heel bijzonder. Ze geeft me zoveel! Haar knuffels haar lach! Een heel lief bijzonder mooi meisje! Waar we heel trots op zijn .